Fenotipo digital: la huella personal online con origen en nuestro ADN

Los smartphones y los dispositivos wearables han dado lugar a este concepto, que ha contribuido a facilitar el estudio del comportamiento humano.

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El impacto de la transformación digital en el ámbito sanitario es evidente, como así lo atestigua la creciente disponibilidad de sistemas inteligentes que contribuyen a mejorar las labores de prevención, diagnóstico, tratamiento, monitorización u obtención de nuevos datos para avanzar hacia un enfoque más individualizado del cuidado de la salud.

En este sentido, la medicina personalizada trabaja para ajustar la estrategia terapéutica correcta, para la persona apropiada y en el momento adecuado, así como para determinar la predisposición a enfermedades, o bien actuar en favor de la prevención en tiempo y forma, a través de una profunda y detallada caracterización de cada individuo. Este perfilado de precisión se construye, por un lado, a partir del genotipo (la constitución genética al completo de una persona) y, a través de especialidades como las fundamentadas en la genómica, se emplea la información resultante del paciente para, por ejemplo, dar con la medicación, la dosis y/o el horizonte temporal más acertados para un tratamiento según su ADN en particular. Pero, también, a partir del fenotipo, que es la representación de este genotipo, es decir, los rasgos observables procedentes de la interpretación física del material genético de un individuo en un determinado ambiente o entorno.

En el caso de los humanos, de las diferentes categorías fenotípicas existentes (como pueden ser la fisiología, la morfología o las propiedades bioquímicas), el comportamiento ha resultado el atributo más complejo de analizar debido a su relación de dependencia con otros parámetros como el tiempo o el contexto, y el aprendizaje en torno al mismo básicamente se ha podido obtener mediante estudios tradicionales de investigación. Sin embargo, esta limitación ya no es tal gracias a las prestaciones de dispositivos como los smartphones y otros wearables, capaces de alimentar con sus valiosos datos recopilados la configuración de estos fenotipos. Esta circunstancia ha abierto un mundo de posibilidades y ha dado lugar a un nuevo concepto, el fenotipo digital, cuya definición con mejor acogida hace referencia a la cuantificación en continuo, a nivel intrapersonal (poniendo el foco en la evolución de la propia persona en particular) e in situ (en su vida diaria y entorno real) del fenotipo humano, utilizando datos provenientes de dispositivos digitales de uso personal (especialmente smartphones). Esta aproximación permite abordar el estudio de aspectos como pautas de comportamiento, actividad física, hábitos de sueño, interacciones sociales o fórmulas de comunicación.

Su propósito es conseguir un salto cualitativo en el terreno de la observación y recopilación de datos sobre atributos y comportamiento de las personas dentro del campo médico y de investigación para la salud, aprovechando para ello los datos de la huella online de cada individuo recogidos en móviles, wearables y navegadores web, a fin de reconfigurar el conocimiento médico en áreas como la epidemiología, entre otras. Estos datos pueden ser producidos por las personas de forma activa (el usuario interviene activamente en la generación de esta información) o de manera pasiva (no requiere de la participación de la persona, como sucede con las mediciones de los sensores o el registro de los patrones de uso del tipo de dispositivos mencionados).

La utilidad del fenotipo digital puede ir dirigida a finalidades tan amplias como analizar cualquier actuación con intencionalidad médica (por ejemplo, búsquedas web o uso de apps) y su relación con eventos de salud (por ejemplo, acudir a las urgencias de un hospital), para así poder anticipar comportamientos o posibles riesgos relacionados con la salud propia o de terceros. Su aplicación actualmente más extendida y en la que se están logrando resultados interesantes es en el ámbito de la salud mental, donde suele emplearse para recabar señales (biomarcadores digitales) que ayudan al diagnóstico y/o monitorización de patologías como la depresión o los trastornos de personalidad.

El potencial que brinda el abordaje del fenotipado digital no está exento, sin embargo, de las limitaciones propias de la falta de recorrido, desarrollo y madurez de esta disciplina, en la que todavía quedan pendientes de resolver numerosas cuestiones éticas, de privacidad y protección de datos desde la vía normativa o regulatoria. Con todo, su creciente utilidad gracias al uso extendido que hacemos de los dispositivos inteligentes y del aumento de las interacciones digitales de los ciudadanos, ofrece grandes oportunidades para trabajar sobre un “fenotipo extendido” en el que se combinen sus vertientes física y digital, y contribuyan a proporcionar una imagen más fiel y completa de cada persona en toda su realidad para conseguir mejorar su bienestar y calidad de vida.